2019年度【台灣醫療典範獎】得主

蔡輔仁 醫師

（左：陳時中部長 中：蔡輔仁醫師 右：邱泰源理事長）

簡歷

• 民國49年 生於台灣台南
• 民國74年 中國醫藥學院醫學系畢業
• 民國86年 中國醫藥大學中國醫學研究所博士畢業
• 民國91年 榮獲國家生技醫療品質品質金獎
• 民國99年 獲頒衛生福利部第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展-傑出貢獻獎
• 民國103年 榮獲中國醫藥大學學術類傑出校友

推薦理由及傑出貢獻事蹟

1. 為台灣遺傳疾病病患建立基因診斷的本土資料：隨著基因醫學的進步，蔡輔仁醫師發現此類疾病，不僅診斷耗時不易，且台灣與歐美種族差異大，應有本土之基因診斷資料，所以致力於運用分子生物學技術來分析國人各種遺傳疾病。不僅可正確診斷疾病、提供病患與家屬遺傳諮詢服務，也協助產前診斷，以培育健康的下一代。疾病項目包括威爾遜氏症、白化症、黏多醣貯積症、肝醣貯積症、高雪氏症、裘馨氏肌肉失養症等六十餘種單基因遺傳疾病，發現新突變點超過百個，為台灣遺傳疾病建立完整的本土突變點資料以及提供病人臨床診斷的最佳輔證。其中，纖母細胞生長因子受體基因的相關遺傳疾病，包括軟骨發育不全症、次軟骨發育不全症，致死性畸胎侏儒症，以及會造成顱骨提前癒合的遺傳性症候群包括Apert syndrome, Crouzon syndrome, Antley-Bixler syndrome, Muenke syndrome, Beare-Stevenson syndrome，這群疾病全部是顯性遺傳，都會造成外觀的畸型，嚴重者會致命，蔡醫師與台灣各醫學中心一起建立病人的突變資料，除提供產前診斷及發表論文外，其中多項發現收錄於OMIM資料庫中。
2. 成立台灣第一個「罕病藥物物流中心」：蔡醫師對於罕見疾病患者，若能早期予以適當的藥物及食品上的控制，患者即可避免病情的惡化，再加以正確的診斷與控制，甚至可以避免身心障礙的發生。2001年在衛生福利部委託下，為提供罕見疾病患者緊急藥物供應之醫療照護，及適當地整合管理處置模式，期能解決有需求量但儲備不足、或需求量較少但為緊急需立即處置之罕見疾病藥物，以降低病患因罕病藥物取得困難而致使病情延誤之比例，蔡醫師規畫設立了台灣第一個「罕病藥物物流中心」，使得原本缺乏重視的罕病孤兒藥獲得重視與鼓勵，解決罕病患者緊急用藥及缺藥的問題，也因此獲頒衛生福利部「罕見疾病藥物供應製造及研究發展傑出貢獻獎」。目前中國醫藥大學附設醫院仍執行此計畫，並加入提供罕見代謝疾病的各種營養品的供應及營養衛教服務，持續為罕病患者服務。
3. 推動二代新生兒篩檢：新生兒先天代謝疾病，因發病時症狀不具特異性，常延誤診斷與治療。自2001年至2005年，蔡輔仁醫師與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒篩檢中心，投入二代新生兒篩檢先導計畫之推廣(Acta Pediatrics Taiwanica 2001; 42: 224-30)，建立目前利用串聯式質譜篩檢先天代謝疾病的先驅機制。至2006年二代篩檢正式成為台灣新生兒篩檢的選擇項目。早期診斷、早期治療，為先天代謝疾病的患童帶來照護上的曙光。
4. 與各病友團體交流互動，積極推動病友照護計劃：隨著罕病患者年齡的增長，在不同階段所面臨不同的難題；在就醫、就學或來自心理、情感、家庭與社會壓力的調適，在各種病友活動裡，經常見到蔡醫師的身影，不論是擔任研習成長營的講師或病友座談會的諮詢醫師，蔡醫師都不遺餘力的參與這群大小朋友的生命成長歷程，並透過各種教育、支持、經驗分享與醫療、衛教等活動，增進醫療團隊與病患、家屬間的溝通互動及凝聚力，相互給予支持與陪伴來面對各種階段的挑戰。
5. 積極參與政府政策及專家會議：為協助衛生福利部審議罕見疾病有關事項，並確保有效運用健保資源及維護病友權益，蔡輔仁醫師自2002年起，受邀擔任衛福部罕見疾病及藥物審議委員會委員，並兼任醫療小組、藥物小組審議委員。在臨床與研究繁重的壓力下，蔡醫師仍積極參與各項罕病認定、治療方針及用藥評估查登、藥證審核等會議，以確保罕病患者權益並促進政府機構、醫護人員對罕病的認識與照護。2012年，蔡醫師代表中華民國人類遺傳學會，於國健署委託執行「罕見疾病個案通報審查標準機制」計畫擔任總召集人，制訂各項罕見疾病診斷標準，加快審核流程，確保社會資源有效運用，並提昇醫病關係。
6. 協助成立「台灣罕見疾病組織資料庫」：罕見疾病因其特殊性及罕見性，許多致病機轉或治療方法至今仍然未能有突破性的進展。為建立國人本土罕見疾病的研究，蔡醫師與罕見疾病基金會合作，在2009年四月份成立「台灣罕見疾病組織資料庫」，由蔡醫師擔任主持人，於2010年5月起自中國醫藥大學附設醫院開始收案，正式開啟台灣第一個罕病組織資料庫的運作，期能透過本計畫，提升國內罕病研究的質與量，為罕病病友及家屬尋求診斷或治療的新契機。
7. 建立罕見疾病的治療準則：近十年來，各種罕見疾病的治療藥物愈來愈成熟，但是藥物的價格昂貴，為了思考如何讓治療更具效率而且不會浪費，蔡醫師在衛福部及健保署的委託下，召集國內專家，建立各種溶小體儲積疾病的酵素補充療法以及各種新藥（包含基因治療）的treatment guideline，為醫師及病患建立退場制度，讓國家在有限的資源裡，為守護國人健康提供最大福祉。
8. 投入遺傳領域二十年，以川崎氏病研究登上巔峰：2001年至2002年間，蔡輔仁醫師見台灣兒童之川崎氏病發生率較歐美人士高，且引發嚴重心臟後遺症，為兒童後天性心臟病之主因，危害本國兒童健康甚鉅，但其病因不明，可能為感染、免疫失調與基因之交互影響，所以蔡醫師試圖運用遺傳學之技術，幫助川崎氏病患者。在2004年，蔡醫師與研究團隊率先發表台灣第一篇由基因角度來解釋川崎氏病的致病機轉，之後更與中央研究院合作，進行了一系列川崎氏病與其併發症的基因關聯性及功能性研究，其中在2012年時，利用全基因關聯性研究，找出BLK與CD40兩個免疫相關基因；此重大發現與日本理化研究所的研究結果互相吻合，兩篇文章同時發表在最頂尖的科學期刊中 (Nat Genet 2012; 44: 522-525)。這項成果，不僅讓台灣遺傳研究在國際上大放光彩，更重要的是，為研發預防心臟後遺症的藥物，開啟了新的契機。十年磨一劍，蔡醫師執著的研究，對於台灣兒童川崎氏病的診斷與治療提供重大的貢獻。蔡醫師的研究的能量與品質在遺傳領域表現傑出，尤其論文被引用的次數指標，H index 高達47，在罕見疾病與基因體的研究中有許多貢獻。