增列罕見疾病名單

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序號 疾病名稱 中文翻譯（中文翻譯僅供參考）
51 Menkes syndrome Menkes氏症候群
52 Fabry disease Fabry氏症
53 Prader-Willi syndrome Prader-Willi氏症候群
54 Niemann-Pick disease Niemann-Pick氏症，鞘髓磷脂儲積症
55 Tricho-hepato-enteric syndrome 髮–肝–腸症候群